URMĂRIȚI SEMNELE PRECOCE ALE ATROFIEI MUSCULARE SPINALE (AMS)1–3

Pentru copiii cu AMS, diagnosticarea rapidă este vitală, deoarece orice afectare a neuronilor motori inferiori produsă înainte de începerea tratamentului este ireversibilă.4,5
CE ESTE AMS?
AMS este o boală rară, evolutivă, monogenică și moștenită genetic, caracterizată prin degenerarea neuronilor motori inferiori și prin slăbiciune musculară.6–10
Netratată, AMS este boala cu transmitere autozomal recesivă cu cea mai mare mortalitate după fibroza chistică.11
În lipsa intervenției terapeutice, AMS rămâne principala cauză genetică a mortalității infantile.5,10
AMS afectează circa 1 din 10.000 - 12.000 de nou-născuți și poate apărea la orice rasă sau sex.6,12
Mai mult de 1 din 58 de persoane sunt purtătoare ale mutației care provoacă boala.13
În mod general AMS se clasifică în patru fenotipuri (1-4) cu diferite niveluri de severitate. AMS de tip 1 și 2 sunt formele cele mai grave și mai des întâlnite, cu debut între naștere și 18 luni.3,5,10


CAUZELE AMS
AMS este provocată de absența sau disfuncția genei SMN1, care produce proteina pentru supraviețuirea neuronului motor (proteina SMN).14–18
Corpul are o genă „de rezervă”, SMN2, care însă poate produce doar o cantitate mică de proteină SMN funcțională, insuficientă pentru supraviețuirea și funcționarea neuronilor motori.6,14,15,17,18
Apăsați aici pentru a vedea diferența
Persoană neafectată:
-
Proteina SMN este esențială pentru supraviețuirea neuronilor și pentru formarea joncțiunilor neuromusculare.15
-
SMN1 este principala genă care codifică proteina SMN, iar SMN2 joacă rolul de genă „de rezervă”.15,19
Proteină SMN nefuncțională
Persoană afectată:
-
Gena SMN1 lipsește sau este nefuncțională.14–17
-
Gena SMN2 singură nu poate produce suficientă proteină SMN.6,14,15,18
-
În AMS, deficitul de proteină SMN conduce la degenerescența neuronală ireversibilă și la pierderea funcției musculare.5,14,15
Proteină SMN nefuncțională
OPRIREA PIERDERII DE NEURONI
Pierderea neuronilor motori în AMS este ireversibilă.4,5
Selectați grupa de vârstă:
Evoluția bolii
Peste 90% dintre pacienții cu AMS tip I netratați nu supraviețuiesc sau necesită ventilație asistată permanentă înainte de a împlini 2 ani.20
Orice întârziere în diagnosticarea AMS tip I poate pune în pericol supraviețuirea neuronilor motori inferiori,4 cu afectarea directă a funcției neuromusculare.21
Pentru a opri sau întârzia evoluția bolii și pentru a asigura accesul pacientului dvs. la cele mai bune servicii medicale, este esențial să îl trimiteți la specialist imediat.4,10,22
PNCR:Rate de supraviețuire în AMS tip I*
NeuroNext:Rate de supraviețuire în AMS tip I*
PNCR, Cercetare clinică neuromusculară pediatrică
Rata de supraviețuire fără progresia bolii PNCR = niciun deces și fără necesitatea ventilării mecanice ≥16 ore pe zi, neîntrerupt timp de 14 zile, în absența unei boli acute reversibile;20 n=23 (pacienți cu AMS Tip I cu două copii ale SMN2). Supraviețuire NeuroNext = niciun deces sau nicio intubare; n=2021
Adaptat după Anderton RS and Mastaglia FL. 201515, Finkel RS. 201324, Finkel RS, si col. 201420 și Kolb SJ, si col. 201721
Evoluția bolii
În timp ce pacienții diagnosticați cu AMS tip II (cu debutul bolii între 6-18 luni de viață) este posibil să obțină achizițiile motorii în primii ani de viață, toți pacienții vor prezenta un declin vizibil și progresiv în timp.8
Orice întârziere în diagnosticarea AMS poate pune în pericol supraviețuirea neuronilor motori inferiori,4 cu afectarea directă a funcției neuromusculare.4,10,22
Pentru a opri sau întârzia evoluția bolii și pentru a asigura accesul pacientului dvs. la cele mai bune servicii medicale, este esențial să îl trimiteți la specialist imediat.4,10,22
TIMPSI: Media itemilor de screening în testul de măsurare a abilității motrice
Adaptare după Kolb SJ, si col. 201721