URMĂRIȚI SEMNELE PRECOCE ALE ATROFIEI MUSCULARE SPINALE (AMS)1–3

În calitate de profesionist în domeniul sănătății, sunteți cel mai în măsură să observați dacă un sugar se dezvoltă corespunzător, fie în timpul unei consultații de rutină, fie atunci când părinții sau îngrijitorii își exprimă îngrijorările4

SEMNELE AMS

Selectați grupa de vârstă:

Semnele foarte timpurii ale AMS se observă de regulă înainte de 6 luni de viață,1,2 deseori până la împlinirea vârstei de 3 luni.2,5

Aflați care sunt semnele precoce pe care trebuie să le urmăriți:

Hipotonie1,5

  • Sugarul cu sindrom hipoton este deseori descris ca fiind copilul „moale”, din cauza slăbiciunii brațelor și picioarelor.1,5
  • Slăbiciunea simetrică, cu predilecție în musculatura proximală, înseamnă că sugarul întâmpină dificultăți în a ridica brațele și picioarele, dar poate mișca mâinile și degetele.6
  • Picioarele bebelușului pot părea mai puțin puternice decât brațele.3
  • În cazurile de afectare profundă, sugarul poate avea o postură cu „aspect de batracian” atunci când este întins pe spate.1,7

Areflexie2

  • Absența sau reducerea reflexelor tendinoase profunde sunt caracteristice AMS1,2 și sunt elemente cruciale în examinarea copilului cu sindrom hipoton.7
  • Evaluarea reflexelor tendinoase profunde se poate realiza prin monitorizarea atentă a reacțiilor bebelușului la percuții scurte asupra tendonului cu un ciocan special.8

Incapacitatea de susținere a capului9

  • Dacă sugarul are dificultăți să își ridice sau să își controleze capul,1,3,6 testul în care copilul este ridicat în șezut poate fi folosit pentru confirmarea incapacității de susținere a capului.10
  • Cel mai probabil, sugarul care nu se dezvoltă normal va avea capul plecat posterior, cu gâtul complet extins.1,9,10,11
  • Când sunt așezați orizontal cu fața în jos, este posibil să nu își poată ridica capul deasupra nivelului spatelui.7,8

Dificultăți respiratorii5,6

  • Slăbirea mușchilor intercostali, cu cruțarea diafragmei, determină forma concavă a pieptului bebelușului și un model de respirație paradoxală, abdominală, uneori denumită „respirație cu burta”.1

Dificultăți de înghițire1,3

  • Dificultățile la supt, hrănire sau în controlul secrețiilor orale (saliva) pot sugera atrofierea limbii și mușchilor care controlează deglutiția, tipice pentru AMS.1,3,9
  • În cazurile mai avansate, poate exista un istoric de sufocare/disfagie, aspirație pulmonară recurentă sau creștere lentă, încetinită.1,6,9

Fasciculații linguale1–3

  • Deseori, sugarul cu AMS prezintă fasciculații sau fibrilații linguale însoțite de atrofia limbii.1–3

Plâns și tuse slabe, lipsite de vigoare3

  • Sugarul cu AMS poate avea un plâns slab.3,6
  • Slăbiciunea mușchilor respiratorii poate cauza dificultăți grave de tuse.6

Sugarii cu aceste simptome rămân vioi și atenți, funcțiile cognitive nefiind afectate.1

Descărcați fișa de urmărire a semnelor AMS:

FIȘA DE URMĂRIRE A SEMNELOR AMS

Semnele precoce ale AMS se observă de regulă înainte de 18 luni de viață,1 deseori înainte de 10 luni.5

Aflați care sunt semnele precoce pe care trebuie să le urmăriți:

Hipotonie1

  • Tonusul muscular redus și atrofia musculară la examinare, uneori împreună cu un istoric de tonus muscular slab în primele luni de viață, reprezintă un semn cheie al AMS.2
  • Poate prezenta slăbiciunea brațelor și picioarelor.1
  • Sugarul poate avea dificultăți să se întindă către obiecte sau să le ridice.12
  • Sugarul nu poate sta în picioare din cauza slăbiciunii pronunțate a acestora, fiind improbabil să poată merge independent.1,3

Areflexie1,2

  • Absența sau reducerea reflexelor tendinoase profunde sunt caracteristice AMS2 și elemente cruciale în examinarea copilului cu sindrom hipoton.7
  • Evaluarea reflexelor tendinoase profunde se poate realiza prin observarea atentă a reacțiilor bebelușului la percuții scurte asupra tendonului cu un ciocan special.8

Tremur ușor3

  • Când sugarul extinde degetele sau încearcă să apuce un obiect cu mâna, se poate observa un ușor tremurat.3,13
  • De asemenea, se pot observa spasme ale musculaturii umerilor.13

Scolioză evolutivă și contracturi articulare1–3,14

  • Mobilitatea limitată a extremităților inferioare, mai severă decât cea a extremităților superioare, este un semn al AMS.15
  • Sugarul poate prezenta scolioză, cel mai probabil de tip C, și contracturi, în special ale genunchilor și gleznelor, care se agravează în timp.1–3,14,15
  • Poate fi prezentă și oblicitatea sau înclinarea pelviană.14

Simptome respiratorii2

  • Sindromul pulmonar restrictiv poate apărea ca rezultat al slăbirii progresive a mușchilor intercostali, caracteristică în AMS,2 în special dacă sugarul are și scolioză.1
  • Printre semnele sindromului pulmonar restrictiv se numără reducerea capacității pulmonare totale și capacității vitale forțate, cu menținerea volumului expirator.16

Achiziții motorii întârziate/pierdute2,3

  • Chiar dacă sugarul achiziționează abilitățile motorii precoce (cum sunt abilitatea de a ședea nesusținut sau de a sta în picioare fără ajutor și/sau de a merge),1–3 e probabil sa le dobândeasca cu întârziere.2
  • În cele din urmă, se observă o deteriorare treptată a funcției motorii și unele dintre achiziții se pierd.2

Sugarii care prezintă aceste simptome continuă să fie vioi, vorbirea dezvoltându-se normal.17

Descărcați fișa de urmărire a semnelor AMS:

FIȘA DE URMĂRIRE A SEMNELOR AMS
DACĂ OBSERVAȚI ACESTE SEMNE, ACȚIONAȚI DE ÎNDATĂ - TRIMITEȚI PACIENTUL LA UN SPECIALIST ÎN NEUROLOGIE PEDIATRICĂ18,19

Diagnosticarea târzie este des întâlnită în cazul AMS5,20

Programele de screening al nou-născuților pentru AMS abia au început să fie implementate în câteva țări din Europa.21

Dacă suspectați că pacientul suferă de AMS, nu uitați că pierderea neuronilor motori este ireversibilă. Fiecare zi contează.18,22,23

BOLILE NEUROMUSCULARE (BNM) LA COPIII DE VÂRSTE MICI

Simptomele AMS se pot suprapune cu cele ale altor boli neuromusculare comune la copiii mici (BNM).24,25

Tipic, BNM se manifestă sub forma hipotoniei, slăbiciunii musculare și areflexiei.24,25

Hipotonia este cel mai des întâlnit motiv de trimitere către specialist a copiilor cu BNM25

AMS este una dintre cele mai comune cauze ale hipotoniei
la copiii mici26

BNM afectează mai multe sisteme de organe, formele severe fiind debilitante și putând afecta speranța de viață.25

Simptome comune ale BNM identificate de părinți:25

Hipotonie

Achiziții motorii întârziate/pierdute

Dificultăți de hrănire și respirație

Caracteristici anormale ale mersului

Rigiditate

BNM comune la copii:24

Atrofia musculară spinală

Distrofia musculară Duchenne

Distrofia musculară Becker

Miopatia congenitală

Distrofia musculară congenitală

Distrofia musculară miotonică tip I

Pe lângă alte analize și examene, testarea genetică este crucială pentru a putea diferenția diverse BNM de alte afecțiuni25

Descărcați rezumatul pentru diagnostic diferențial:

DIAGNOSTIC DIFERENȚIAL AMS
DACĂ OBSERVAȚI ACESTE SIMPTOME, TRIMITEȚI DE URGENȚĂ PACIENTUL LA UN SPECIALIST ÎN NEUROLOGIE PEDIATRICĂ 18,19

Bibliografie

Bibliografie
  • 1. Kolb SJ și Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
  • 2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, si col, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020.
  • 3. Wang CH, si col. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  • 4. Qian Y,  si col. BMC Neurology. 2015;15:217. 
  • 5. Pera MC, si col. PLoS One. 2020;15(3):e0230677. 
  • 6. SMA Europe (2020). Type 1. Disponibil la: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-1/. Data accesării: October 2020. 
  • 7. Leyenaar J, si col. Paediatr Child Health. 2005;10(7):397–400. 
  • 8. Zimmerman B și Hubbard JB. Deep Tendon Reflexes (Stretch Reflexes) [Updated 2020 Jul 31]. În: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan. 
  • 9. Markowitz JA, si col. JOGNN. 2004;33:12–20. 
  • 10. Great Ormond Street Hospital for Children NHS. Brief Developmental Assessment (BDA). Disponibil la: http://www.gosh.nhs.uk/file/1841/download?token=oTvMwb9q. Data accesării: October 2020. 
  • 11. Hammersmith Infant Neurological Examination (v07.07.17). Disponibil la: https://bpna.org.uk/userfiles/HINE%20proforma_07_07_17.pdf. Data accesării: October 2020. 
  • 12. Spinal Muscular Atrophy UK (2019). Toys and play for babies and children who have spinal muscular atrophy – A professional’s guide. Disponibil la: https://smauk.org.uk/toys-and-play-a-guide-for-professionals. Data accesării: October 2020. 
  • 13. SMA Europe (2020). Type 2. Disponibil la: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-2/. Data accesării: October 2020. 
  • 14. Fujak A, si col. BMC Musculoskelet Disord. 2013 Oct 4;14:283. 
  • 15. Wang HY, si col. Arch Phys Med Rehabil. 2004;85(10):1689–93. 
  • 16. Martinez-Pitre PJ, Sabbula BR, Cascella M. Restrictive Lung Disease. [Updated 2020 Jul 15]. În: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan. 
  • 17. Shababi M, si col.J Anat. 2014;224(1):15–28. 
  • 18. Govoni A,si col. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18. 
  • 19. Mercuri E, si col. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103–15. 
  • 20. Lin CW, si col. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300. 
  • 21. European Alliance for Newborn Screening in Spinal Muscular Atrophy (2020). Opening a new horizon for children born with SMA. Disponibil la: https://www.sma-europe.eu/wp-content/uploads/2020/09/SMA-NBS-Alliance-pages-1.pdf. Data accesării: October 2020. 
  • 22. Kirschner J,  si col. Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jul 9:S1090–3798(20)30142–2. Publicat online înainte de tipar.
  • 23. Glascock J, si col. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58. 
  • 24. Lee HN și Lee Y-M. J Genet Med. 2018;15(2):55–63. 
  • 25. McDonald CM. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012;23(3):495–563. 
  • 26. Lisi EC și Cohn RD. Dev Med Child Neurol. 2011;53(7):586–99.